Świat Koni - Twoje okno na konie, jeździectwo i sporty konne.

Choroby genetyczne dotykają również koni. W artykule przybliżamy dwie z nich – PSSM1 i HYPP. Obie dotyczą układu mięśniowego i przebiegać mogą w różny sposób – od łagodnych lub umiarkowanych objawów aż do stanów bezpośrednio zagrażających życiu.

PSSM1 i HYPP to choroby genetyczne koni, które choć poważne, to dają szansę na względnie normalne życie zwierzęcia. Podstawą jest tutaj stworzenie odpowiednich warunków utrzymania, w tym zapewnienie optymalnego żywienia i ruchu. Dlatego szczególnie te choroby warto przedstawić szerzej.

PSSM1 – miopatia na tle spichrzania glikogenu

Sposób dziedziczenia: autosomalna dominująca cecha; pojedyncza kopia genu PSSM1 może powodować objawy choroby, u homozygot (podwójna kopia genu PSSM1) zmiany w mięśniach i przebieg choroby bywa cięższy

Czynniki predysponujące: obecność wariantu PSSM1 (zmutowanego genu) potwierdzono u co najmniej 30 ras koni. W zależności od rasy różna może być częstotliwość występowania tej mutacji. Najwięcej przypadków występuje u niektórych zimnokrwistych ras koni, a najmniej u koni ras gorącokrwistych. Wśród ras szczególnie narażonych na wystąpienie PSSM1 znajdują się m. in. konie American Quarter Horse i im pokrewne, włączając w to American Paint Horse, Appaloosa, kuce amerykańskie, a wśród koni zimnokrwistych np. konie belgijskie, perszerony, konie Shire, haflingery i normandzkie coby. Oprócz tego w grupie podwyższonego ryzyka znajdują się kuce Exmoor, konie Morgan, mustangi, konie noryckie, reńskie konie zimnokrwiste, Rocky Mountain Horse, Tennessee Walking Horse, saksońsko-turyngijskie konie zimnokrwiste, południowoniemieckie konie zimnokrwiste i wiele ras gorącokrwistych.

Istota choroby: potencjalnie zagrażająca życiu choroba polegająca na akumulacji nieprawidłowego glikogenu (materiału zapasowego przechowywanego w mięśniach i wątrobie w postaci łańcuchów zbudowanych z glukozy), co prowadzi do uszkodzenia komórek mięśni. Jej istotą jest pojedyncze podstawienie bazowe w genie syntazy glikogenu 1 (GYS1) (białko będące enzymem odpowiedzialnym za tworzenie z glukozy łańcuchów glikogenu). Mutacja powoduje zmianę białka poprzez zastąpienie prawidłowego aminokwasu argininy nieprawidłowym w tym miejscu aminokwasem – histydyną. Normalnie zbudowane białko działa w komórkach mięśni szkieletowych przekształcając nadmiar glukozy w normalny glikogen, który jest przechowywany, a później przekształcany z powrotem do glukozy, gdy komórka mięśniowa potrzebuje do pracy energii. Tymczasem wadliwe białko, powoduje nadmierną jego aktywność i powstawanie nadmiaru glikogenu, który dodatkowo jest nieprawidłowo zbudowany – jego struktura jest mniej rozgałęziona. Procesy te prowadzą w konsekwencji do uszkodzenia mięśni podczas wysiłku. PSSM1 to jedna z przyczyn występowania u koni schorzenia określanego potocznie mięśniochwatem (tzw. mioglobinuria porażenna).

Diagnostyka: testy genetyczne z próbek krwi lub włosów (wyrwanych wraz z cebulkami)

Objawy kliniczne: objawy mogą mieć różne nasilenie - od bólu mięśni i osłabienie po zanik mięśni i rozpad włókien mięśniowych uniemożliwiający koniowi normalne poruszanie się. U chorego konia można poza tym zaobserwować drgnie skóry, pocenie się, podciągnięty brzuch, nienaturalną pozycję ciała, zmęczenie mięśni, asymetrię chodu i sztywność kończyn zadnich. Konie dotknięte PSSM1 mogą również się tarzać i prezentować inne objawy przypominające kolkę. Epizody rozwijają się zwykle u młodych koni przy niewielkim wysiłku. Głównym czynnikiem wyzwalającym jest odpoczynek przez kilka dni, gdy następuje po nim wysiłek. Przewlekłe objawy obserwowane u koni zimnokrwistych to m. in. utrata masy mięśniowej, postępujące osłabienie i zaleganie. Jeśli u koni zimnokrwistych dojdzie do rozpadu mięśni pojawia się mioglobinuria (ciemne zabawienie moczu spowodowane obecnością w nim rozkładającej się mioglobiny – barwnika pochodzącego z mięśni), silna słabość i niechęć do wstania z pozycji leżącej. Oprócz wymienionych objawów stwierdza się również odstępstwa od normy w badaniach labolatoryjnych krwi – podniesiony poziom CK (kinazy kreatynowej) oraz AST (aminotransferazy asparaginianowej), przy czym w stanach przewlekłych objawów u koni zimnokrwistych parametry te mogą być w normie i podnieść się dopiero w sytuacji zaostrzenia objawów.

Postępowanie: pozytywny wynik badań genetycznych dostarcza cennych informacji dla planowania warunków utrzymania i pracy konia, jego użytkowania hodowlanego oraz postępowania leczniczego. W oparciu o tę widzę lekarz weterynarii może zaordynować odpowiednią dietę oraz wysiłek fizyczny. Optymalna dieta dla koni z PSSM1 to podawanie paszy w ilości 1,5-2 proc. masy ciała, zapewniając ponad 15 proc. energii strawnej w postaci tłuszczu z jednoczesnym limitowaniem skrobi do poziomu poniżej 10 proc. dziennej energii strawnej. Osiąga się to limitując ilość ziarna zbóż lub zastępując je suplementacją tłuszczu. W celu zapobiegania otyłości spowodowanej dietą wysokotłuszczową należy najpierw ocenić zapotrzebowanie kaloryczne konia. Równocześnie do postępowania dietetycznego należy stopniowo zwiększać ilość codziennych ćwiczeń fizycznych oraz wypuszczać konia codziennie na wybieg. [1, 2, 3]

U koni obciążonych genetycznie chorobą PSSM1 ponad 15 proc. energii strawnej w diecie powinno pochodzić z tłuszczu. Jednocześnie należy limitować udział skrobi.

HYPP - hiperkaliemiczne porażenie okresowe

Sposób dziedziczenia: autosomalna, dominująca cecha, wystarczy tylko jedna kopia mutacji, by pojawiła się choroba niezależnie od płci, u homozygot (podwójna kopia genu HYPP) przebieg choroby bywa zwykle cięższy (częstsze epizody drżenia lub zapaści) niż u heterozygot (podwójna kopia genu HYPP)

Czynniki predysponujące: w pierwszej kolejności schorzenie to dotyka koni o dobrze rozwiniętej muskulaturze, ale wiele dobrze umięśnionych koni nie musi wcale być dotkniętych tą mutacją; szczególnie narażone są konie American Quarter Horse i związane z nimi inne rasy, American Paint Horse, Appaloosa. Jeśli u konia występują objawy i w rodowodzie po stronie ojca lub matki występuje ogier rasy American Quarter Horse o imieniu “Impressive”, to z dużym prawdopodobieństwem zwierzę obciążone jest HYPP. Szacuje się, że ok. 4,4 proc. koni American Quarter Horse może być dotkniętych HYPP.

Istota choroby: jest to choroba potencjalnie zagrażająca życiu, dotycząca mięśni i powodowana przez genetyczną mutację upośledzającą działanie kanałów sodowych, co doprowadza do nadmiernego wzrostu poziomu potasu we krwi (tzw. hiperkaliemia). Skutkuje to zwiększoną gotowością mięśni do skurczu w porównaniu do koni niedotkniętych tą mutacją. U chorych zwierząt mogą pojawiać się nieprzewidywalne ataki drżeń mięśni lub paraliż, a w ciężkich przypadkach nawet zapaść i nagła śmierć, której bezpośrednią przyczyną jest zatrzymanie krążenia (w wyniku uszkodzenia serca) lub niewydolność oddechowa (spowodowana paraliżem mięśni oddechowych).

Diagnostyka: testy genetyczne z próbek włosa z grzywy lub ogona (wyrwanych wraz z cebulkami)

Objawy kliniczne: dotknięte HYPP konie mogą prezentować szeroki wachlarz objawów klinicznych. Niektóre zwierzęta nie pokazują żadnych objawów lub prezentują je jedynie raz lub dwa razy w życiu. W pozostałych przypadkach, szczególnie pod wpływem stresu, wzrasta poziom potasu we krwi i rozwijają się objawy kliniczne, których czas trwania może wynosić od minut do godzin. Czynnikiem spustowym może być również pokarm bogaty w potas, np. lucerna, spożyty po okresie głodówki. Czasem objawy mogą być ciężkie, a czasem bardzo lekkie lub nawet nie występować wcale. Nie wiadomo z czego wynika taka różnorodność. W trakcie epizodu HYPP pojawiać mogą się drżenia mięśni, słabość, paraliż i zapaść. Ataki są sporadyczne i towarzyszy im głośny oddech będący rezultatem paraliżu mięśni dróg oddechowych. Objawy omawianej choroby czasem mylone są z „tying up” (uszkodzenie i rozpad mięśni, jedna z form mięśniochwatu), kolką, drgawkami i zadławieniem. Przy HYPP konie, o ile nie zejdą śmiertelnie z wyżej wymienionych przyczyn, bezpośrednio po ataku wracają do normalnego stanu sprzed jego wystąpienia, a konie z „tying up” przez dłuższy czas wykazują objawy chorobowe związane przede wszystkim z bolesnością i sztywnością mięśni. Podczas ataku HYPP konie się świadome, uważne na to co dzieje się w ich otoczeniu i zdają się nie odczuwać bolesności. Czynnikami wyzwalającymi ataki opisywanej choroby są m. in. stres, głodówka, zmiany diety, znieczulenie ogólne, choroby, zmiany w treningu.

Postępowanie: jeśli pojawi się łagodny epizod HYPP (występują skurcze mięśni, ale koń jest w stanie utrzymać się na nogach) należy wezwać lekarza weterynarii, a z chorym koniem chodzić lub go lonżować, co może obniżyć poziom potasu w komórkach. Należy jednak mieć na uwadze, że zwierzę może w takim stanie być niestabilne i przez to bardziej podatne na potknięcia lub upadki, co stanowi zagrożenie zarówno dla niego jak i dla jego otoczenia, trzeba więc w pierwszej kolejności uważać na swoje bezpieczeństwo. Koniowi należy podać zboże (owies, kukurydzę, jęczmień) lub doustnie syrop Karo (syrop kukurydziany) w ilości 60-120 ml. Przy ciężkich atakach konieczne jest natychmiastowe podjęcie działań ratunkowych przez lekarza weterynarii.

Występowanie epizodów HYPP u koni obciążonych tą mutacją można w znacznej mierze kontrolować przez optymalne warunki utrzymania i żywienia. W diecie należy ograniczać pokarmy bogate w potas, takie jak siano z lucerny, siano ze stokłosy, melasa, soja lub olej sojowy, olej rzepakowy. Siano z trawy ( szczególnie późno koszonej tymotki lub trawy bermudzkiej) i zboża takie jak owies, kukurydza, pszenica i jęczmień cechuje zwykle niższa zawartość potasu. Zboża mogą być skarmiane w małych ilościach kilka razy dziennie. Nie ma przeciwwskazań do korzystania przez konie z pastwiska, gdyż wysoka zawartość wody w runi pastwiskowej sprawia, że jest mało prawdopodobne, że zwierzęta spożyją w krótkim czasie ilość potasu wystarczającą do spowodowania ataku HYPP. Konie z nawracającymi epizodami HYPP powinny być utrzymywane na zbilansowanej diecie o zawartości od 0,6 do 5 proc. całkowitego stężenia potasu i ilości potasu mniejszej niż 33 g w danym posiłku. Wiele koni przyjmujących nawet większe ilości potasu może nie prezentować objawów chorobowych. U koni obciążonych tą mutacją należy szczególnie unikać wszelkich zmian w diecie. Zwierzęta takie potrzebują około dwóch tygodni na przystosowanie się do diety bogatej w potas. Ustabilizowanie poziomu potasu we krwi zmniejsza częstotliwość występowania objawów klinicznych. Z uwagi na duże zróżnicowanie koncentracji potasu w paszach, która zależy od dojrzałości rośliny i od czynników edaficznych (związanych z glebą), warto poddawać pasze analizom laboratoryjnym w celu określenia stężenia potasu i innych składników pokarmowych. W postępowaniu z końmi obciążonymi HYPP należy również zwrócić szczególną uwagę na suplementację witaminą E i selenem, a także zapewnić dostęp do lizawek solnych oraz do zbilansowanych preparatów mineralnych. Czasem warto również rozważyć pełnoporcjowe pasze z określoną i zagwarantowaną przez producenta zawartością potasu. W zapobieganiu epizodom HYPP ważną rolę odgrywa regularny wysiłek fizyczny, zarówno w formie treningu jak i wypuszczania na wybieg.

U koni cierpiących na HYPP nie ma przeciwwskazań do podawania ziaren zbóż. Należy natomiast unikać pasz bogatych w potas, takich jak m. in. siano z lucerny, melasa, soja i olej sojowy, a także olej rzepakowy.

W zapobieganiu epizodom HYPP stosuje się w niektórych przypadkach leki, m. in. hydrochlorotiazyd. Należy jednak zwrócić uwagę na ograniczenia nakładane przez przepisy antydopingowe.

Chociaż HYPP jest chorobą, z którą dotknięte nią konie muszą zmagać się przez całe życie, to w większości przypadków dzięki odpowiedniemu postępowaniu opartemu przede wszystkim na obniżonej zawartości potasu w diecie, udaje się takie zwierzęta utrzymać w dobrej formie. Wiele z nich, przy zachowaniu odpowiedniej diety i wprowadzeniu regularnych ćwiczeń, może osiągać sukcesy w karierze. Ryzyko, że atak paraliżu pojawi się w trakcie jazdy konnej jest niewielkie, ale realne. Dlatego konie cierpiące na HYPP nie powinny być dosiadane przez młodych lub niedoświadczonych jeźdźców. Powinny się natomiast nimi zajmować i ich dosiadać osoby doświadczone, świadome objawów jakie mogą wystąpić i zaznajomione z zachowaniem danego zwierzęcia.

Bardzo ważne jest, by informować lekarza weterynarii o tym, że koń cierpi na HYPP, zwłaszcza przed zabiegami wymagającymi wprowadzenia konia w stan znieczulenia ogólnego, potocznie zwanego narkozą. Znieczulenie ogólne może być bowiem czynnikiem wyzwalającym atak paraliżu. Konie cierpiące na HYPP mogą być znieczulane ogólnie, a także można wprowadzać je w stan sedacji (farmakologicznego uspokojenia). Lekarz weterynarii musi być jednak przygotowany do podania wapnia w postaci infuzji dożylnej, jeśli zajdzie konieczność wdrożenia leczenia przy wystąpieniu epizodu. Należy również unikać, jeśli to możliwe, okresów dłuższej głodówki. [4, 5]

Współczesna nauka pozwala dosyć dobrze poznać i zrozumieć istotę wielu chorób, w tym również tych o podłożu genetycznym. Znajomość grup podwyższonego ryzyka pozwala dosyć wcześnie wykryć nieprawidłowość genetyczną i odpowiednio przygotować się na to z czym może się ona wiązać. Wiedza taka pozwala również w sposób świadomy i odpowiedzialny prowadzić pracę hodowlaną, eliminując z hodowli zwierzęta, które mogą dalej przekazywać obarczone chorobą geny.

Piśmiennictwo:

Lewis S. C., Susannah S., Nicholson A. M., Williams Z. J., Valberg S. J., Clinical characteristics and muscle glycogen concentrations in warmblood horses with polysaccharide storage myopathy, AJVR, Vol 78, No. 11, Nov 2017. DOI: https://doi.org/10.2460/ajvr.78.11.1305

Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM1), UC Davis Veterinary Medicine, Veterinary Genetics Laboratory. Dostępny w Internecie: TUTAJ

Valberg S. J., Exertional Myopathies in Horses, MSD Manual, Oct 2022. Dostępny w Internecie: TUTAJ

Young A., Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP), UC Davis Veterinary Medicine Center of Equine Health, July 08, 2019. Dostępny w Internecie: TUTAJ

Schultz N., Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP) in horses, University of Minnesota Extension, 2021. Dostępny w Internecie: TUTAJ